Genetica di Popolazione

Paleontologia

sabato 14 gennaio 2017

Gli Aplogruppi (Haplogroups): uno sguardo alla storia genetica dell'Uomo

tr. Nannai


from: http://www.eupedia.com/europe/origins_haplogroups_europe.shtml


Le informazioni sull'origine etnica e le associazione di aplogruppi qui presentate non devono essere lette come fatti, ma, come spesso accade nella scienza, come un modello in continua evoluzione in base alle attuali conoscenze e la comprensione (dell'autore) che si ha di esse. Ogni volta che il progresso della genetica non ha potuto fornire risposte inconfutabili, abbiamo cercato di fornire l'ipotesi più probabile e logico sulla base di prove archeologiche, storiche e linguistiche.

Fatti sul DNA
 Le Basi azotate sono l'alfabetto del DNA. Sono quattro: adenina (A), Timina (T), Guanina (G) e Citosina ( C). Vanno sempre a coppie, A con T e G con C. Tali coppie sono chiamate "coppie di basi".

  •  I 46 cromosomi del DNA umano sono composti da un totale di 3.000 milioni di coppie di basi.
  • Il cromsoma Y possiede 60 milioni di basi azotate, contro 153 milioni per il cromosoma X.
  • Il DNA mitocondriale (mtDNA) si trova al di fuori del nucleo della cellula, e quindi al di fuori dei cromosomi. Consiste solo di 16.596 basi. 
  • Un SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) è una mutazione in una sola coppia di basi. Allo stato attuale, solo poche centinaia di SNP definiscono tutti gli aplogruppi umani per il mtDNA o Y-DNA.


Introduzione alla Genealogia Genetica

Gli Studi sul DNA hanno permesso di catalogare tutti gli esseri umani sulla Terra in gruppi genealogici che condividono un antenato comune ad un preciso punto dato nella preistoria. Essi sono chiamati aplogruppi.
Ci sono due tipi di aplogruppi:
  • Quello ereditato paternamente con il DNA del cromosoma Y (aplogruppi Y-DNA)
  • Quelli che vengono trasmessi per via matterna attraverso il DNA mitocondriale  (aplogruppi mt-DNA).
Questi aplogruppi indicano, rispettivamente, la discendenza agnatica (o patrilineare) e cognatica (o matrilineare).

Gli aplogruppi del Y-DNA sono utili per determinare se due individui apparentemente non correlati che condivisono lo stesso cognome effettivamente discendono da un antenato comune in un passato non troppo lontano (da 3 a 20 generazioni). Questo risultato è ottenuto confrontando gli aplotipi attraverso i marker STR. Il Test di Deep SNP permette di tornare molto più lontano nel tempo, e di identificare l'antico gruppo etnico a cui i propri antenati appartenevano (ad esempio celtica, slava, grco-romana, basca, iberica, fenicia, ebraica, ecc.).
In Europa gli aplogruppi del mtDNA sono abbastanza uniformemente distribuiti sul continente, e quindi non possono essere associati facilmente con antiche etnie. Tuttavia, a volte possono rivelare alcuni potenziali condizioni mediche (vome malattie associate con mutazioni del mtDNA). Alcuni subclades del mtDNA sono associati con antenati ebrei, in particolare K1a1b1a, K1a9, d K2a2a e N1b.

Lo studio dei cromosomi Y è molto più interessante di quello del DNA mitocondriale per due motivi.

  1. In primo luogo, il cromosoma Y è una sequenza di 60 milionti di basi azotate, conto solo 16.596 per il mtDNA. Il cromosoma Y offre quindi una maggiore risoluzione come le mutazioni sono più comuni, e in effetti accade praticamente in ogni generazione. Al contrario, le mutazioni del mtDNA accadono molto più di rado. Dal tempo della Eva Mitocondriale , circa 200.000 anni fa, gli esseri umani moderni hanno acquisito in media 20 mutazioni del mtDNA in ogni discendenza - circa uno ogni diecimila anni. Anche se il numero delle mutazioni ha accelerato con l'impennata della popolazione umana nel corso degli ultimi 10.000 anni, la datazione di linee a base di DNA mitocondriale da solo rimane molto approssimativa, e praticamente inutile per tempi storici. Con il sequenziamento completo del cromosoma Y, è teoricamente possibile mappare l'intera genealogia patrilineare dell'umanità (o qualsiasi altra specie) nel giro di poche generazioni (in alcuni casi anche all'interno di una generazione). Questo è un compito colossale, ed è costoso, in quanto anche in pieno sequenziamento cromosomico (lettura fi ogni nucleo base per uno) rimane molto costosa rispetto alla genotipizzazione del SNP. (verifica solo delle mutazioni già scoperte in altri individui). Questo è il motico per cui I genetisti di popolazione sono riusciti solo a delinerare solo lignaggi molto ampi finora. I deep subclades individuati finora comprendono decine o centinaia di migliaia di individui.
  2. Il secondo vantaggio  di Y-DNA su mtDNA è che gli uomini sono stati tradizionalmente meno mobili rispetto alle donne. In quasi tutte le società agricole si stabilì che gli uomini erano quelli che ereditavano le proprietà dei loro genitori, e quindi rimangono nella stessa posizione generazione dopo generazione. Le donne, d'altra parte, sono state spesso inviate come spose in un'altra città, in modo che le loro linee col tempo si distribuirono in modo più uniforme.

Aplogruppi materno e paterno nell'Europa Preistorica


Mesolitico in Europa



 Dopo la fine dell'ultima era glaciale circa 12000 anni fa, I cacciatori-raccoglitori europei colonizzarono nuovamente il continente dai loro rifugi glaciali nell'Europa meridionale. La stragrande maggioranza degli europei mesolitici sarebbero appartenuti all'Y-aplogruppo I.

Questo aplogruppo include I*, pre-I1, I1, I2*, I2a, I2a2, ma il più diffuso sembra esser stato I2a1, che è stato trovato nella maggior parte d'Europa. Gli europei del Nord-Est sembra appartenessero principalmente all'aplogruppo R1a. Altri lignaggi maschili minori erano certamente presenti anche in alcune parti d'Europa, in particolare l'aplogruppo A1a, C-V20, H2 (P96, ex F3) e forse Q1a e R1b1* (P25).



 Le linee materne degli Europei del Mesolitico sembra essere state prevalentemente U4 e U5, ma inclusi anche diversi subclades H (H1, H3, H17) T, U2 e V. La presenza di mt-aplogruppi I e W è probabile ma non è stato ancora confermato.

Sulla base della loro distribuzione moderna, gli aplogruppi del mt-DNA H10 e H11 possono anche avere origini europee Paleolitica/Mesolitico.

Sembra che ci siano stati diverse migrazioni nel Paleolitico/Mesolitico dal nord-ovest dell'Africa all'Iberia. La più antica avrebbe potuto portare l'aplogruppo A1a dell'Africa occidentale verso l'Europa occidentale e del Nord durante il Paleolitico.

A1a è stato trovato in popolazioni moderne a nord fino in Irlanda, Scozia, Scandinavia e Finlandia. La presenza di linee materne africane (L2, L3 e possibilmente L1b1) è stata attestata nel Neolitico Iberico. Africani del Nordovest avrebbero anche portato U6 e, eventualmente, lignaggi HvO/V in Europa.

 Una piccola percentuale di commistione africana è stata identificata negli svedesi della cultura Pitted Ware (2800-2000 a.C.) alla fine del Tardo Mesolitico, il che implica che A1a era già presente nel nord Europa al momento. Un altro campione Mesolitico da Loschbour in Lussemburgo aveva I capelli scuri e la pelle molto più scura degli europei moderni.

Mappa di distribuzione di Y-DNA e mt-DNA aplogruppo in giro per l'Europa e circa  8000 a.C.


Neolitico e Calcolitico in Europa

L'agricoltura inizilamete si sviluppò nel Levante, poi si diffuse in Anatolia, in Grecia, I Balcani, l'Italia, l'Europa centrale e orientale. Questi agricoltori neolitici è stato confermato che appartenessero principalmente agli Y-aplogruppi G2a, ma includevano anche minoranze di C1a2, E1b1b, H2 (ex F3), J1, J2 e lignaggi T1a, che potrebbero esser stati assimilati in Anatolia prima di entrare in Europa.
Mentre avanzavano in Europa gli agricoltori neolitici sempre più venivano assimilati ai lignaggi europei, in particolare E-M78 e I2a1 nel sud-est dell'Europa, I1 e I2a1 in Europa centrale, I2a1 e I2a2a in Europa occidentale, e E-M78, I2a1 e I2a2a nel sud-ovest dell'Europa.
Centinaia di campioni del Neolitico provenienti da tutta Europa (ma soprattutto l'Europa centrale e l'Iberia) sono stati testati. Le nuove linee portate da questi immigrati dal Vicino Oriente includono gli mt-aplogruppi HV, J1, J2, K1, K2, N*, N1, T1a, T2a, T2b, T2c, T2E, T2F, U3; W, X1, X2 e molti subclades di H (compresi H2, H5, H7, H13 e H20). H4, H8 e H9 sembra abbiano avuto origine nel Vicino Oriente e, anche se nessun campione neolitico è stato ancora individuato in Europa.
Tuttavia, a causa della vicinanza del Caucaso dalla patria indoeuropea, molti di questi mt-aplogruppi sono stati quasi certamente trasportati anche dagli stessi indoeuropei, in particolare H5, K1a, T2b, U3; W e X2.


Età del Bronzo e le Migrazioni Indouropee


L'origine degli Indoeuropei risiede nella steppa del Ponto-Caspio con tribù (R1a) a nord (foresta-steppa e tundra) e le tribù (R1b) a sud (steppa aperta)durante il Calcolitico e l'età del Bronzo. La loro migrazione sia verso ovest dell'Europa e il sud-est dell'Asia centrale e meridionale lo rende facile da indovinare quali aplogruppi del mt-DNA (vedi anche Identifying the original Indo-European mtDNA from isolated settlements ). Le migliori corrispondenze per R1a sono C4a, H1b, H1c, H2a1, H6, H11, K1b1b, K1c, K2B, T1a1a1, T2a1b1, T2b2, T2b4, U2E, U4, U5a1a, W e diversi subclades I.

 Il ramo R1b avrebbe origine in Anatolia orientale e/o Mesopotamia settetrionale/Siria durante il periodo Neolitico Antico, dove probabilmente una volta addomesticati il bestiame divennero principalmente allevatori di bestiame, dove si mescolano in una certa misura con le tribù R1a meridionali.

Poi avrebbero attraversato il Caucaso nella steppa del Ponto in cerca di pascoli per il loro bestiame, dove si mescolano in una certa misura con le tribù R1a meridionali. Le linee materne di queste persone R1b del Vicino Oriente avrebbero incluso aplogruppo H5a, H6, H8; H15, I1a1, J1b1a, K1a3, K2a6, U5, e alcuni subclades V (come V15).

Gli mt-DNA aplogruppi H4 non sono stati trovati in Europa prima del tardo Calcolitico( Corded ware) e dell' età del bronzo (Unetice) potrebbe esser stato portato dagli Indoeuropei.

Allo stesso modo, H6 è assente in tutti i campioni del Mesolitico e del Neolitico, e la sua forte presenza nel Caucaso del Nord e l'Asia centrale supporta una connessione indo-europea.

L'aplogruppo V non è mai stato trovato nei siti preistorici dell' Europa del Nord-Est, nè in alcun sepoltura indoeuropea nella steppa eurasiatica o in Asia centrale. È tuttavia presente in ogni parte dell'Europa d'oggi. La sua frequenza è superiore nel Nord-Ovest della Russia (> 5%) e picchi tra i Sami (>30%). L'Aplogruppo V è stato trovato anche nella maggior parte delle popolazioni uraliche e altaiche in tutto il Nord-Asia e in traccia tra le popolazioni di Corea e Giappone. Ancor più intrigante è il fatto che l'aplogruppo V è uno dei quattro trovato aplogruppo eurasiatici trovato tra il popolo Fulani dell'Africa Centrale, che hanno alte percentuali dell'aplogruppo R1b-V88.

Distribuzione del Popolo Fulani nell'Africa Centrale.
È quindi probabile che V sia stato uno degli aplogruppi originali delle persone R1b, e forse dei cacciatori di Mammuth del Paleolitico da cui discende R1b. Alcune linee V avrebbero potuto essere assorbite dall'espansione delle popolazioni Ural-altaiche (Y-aplogruppo N) in Asia del Nord, il che spiegherebbe la sua alta frequenza tra I finlandesi e I Sami.
Aplogruppi Y-DNA





 K => 40.000 anni fa (probabilmente sorto nel nord dell'Iran

T => 30,000 years ago (around the Red Sea or around the Persian Gulf) T => 30.000 anni fa (in tutto il Mar Rosso o intorno al Golfo Persico

J => 30,000 years ago (in the Middle East) J => 30.000 anni fa (in Medio Oriente

R => 28,000 years ago (in the Central Asia) R => 28.000 anni fa (in Asia centrale

E1b1b => 26,000 years ago (in Northeast Africa) E1b1b => 26.000 anni fa (nel nord-est Africa
I => 25,000 years ago (in the Balkans) I => 25.000 anni fa (nei Balcani
J1 => 20,000 years ago (in the Taurus/Zagros mountains) J1 => 20.000 anni fa (tra i Taurus / Zagros
J2 => 19,000 years ago (in northern Mesopotamia) J2 => 19.000 anni fa (nel nord della Mesopotamia
E-M78 => 18,000 years ago (in north-eastern Africa) E-M78 => 18.000 anni fa (in Africa nord-orientale) 
R1b => 18,000 years ago (around the Caspian Sea or Central Asia) R1b => 18.000 anni fa (attorno al Mar Caspio o Asia centrale
R1a => 17,000 years ago (in southern Russia) R1a => 17.000 anni fa (nel sud della Russia
G => 17,000 years ago (in the Middle East) G => 17.000 anni fa (in Medio Oriente) 
I2 => 17,000 years ago (in the Balkans) I2 => 17.000 anni fa (nei Balcani
E-V13 => 15,000 years ago (in the southern Levant or North Africa) E-V13 => 15.000 anni fa (nel sud Levante o Nord Africa) 
I2b => 13,000 years ago (in Central Europe) I2b => 13.000 anni fa (in Europa Centrale
N1c1 => 12,000 years ago (in Siberia) N1c1 => 12.000 anni fa (in Siberia) 
E-M81 => 11,000 years ago (in Northwest Africa) E-M81 => 11.000 anni fa (nel nord-ovest Africa) 
I2a => 11,000 years ago (in the Balkans) I2a => 11.000 anni fa (nei Balcani
G2a => 11,000 years ago (in the Levant or Anatolia) G2A => 11.000 anni fa (nel Levante o Anatolia) 
R1b1b2 => 10,000 years ago (north or south of the Caucasus) R1b1b2 => 10.000 anni fa (nord o sud del Caucaso) 
I2b1 => 9,000 years ago (in Germany) I2b1 => 9.000 anni fa (in Germania
I2a1 => 8,000 years ago (in Southwest Europe) I2a1 => 8000 anni fa (nel sud-ovest Europa
I2a2 => 7,500 years ago (in Southeast Europe) I2a2 => 7.500 anni fa (nel sud-est Europa) 
I1 => 5,000 years ago (in Scandinavia) I1 => 5.000 anni fa (in Scandinavia
R1b-L21 => 4,000 years ago (in Central or Eastern Europe) R1b-L21 => 4000 anni fa (in Europa centrale o orientale) 
R1b-S28 => 3,500 years ago (around the Alps) R1b-S28 => 3.500 anni fa (attorno le Alpi
R1b-S21 => 3,000 years ago (in Frisia or Central Europe) R1b-S21 => 3000 anni fa (in Frisia o in Europa centrale) 
I2b1a => less than 3,000 years ago (in Britain) I2b1a => meno di 3.000 anni fa (in Gran Bretagna

Mappa delle prime culture dell'Età del Bronzo in Europa da circa 4.500 a 5.00 anni fa






Principali aplogruppi europei e Medio Orientali




Aplogruppo E1b1b (Y-DNA)

La principale linea paterna del Nord Africa. Questa linea è legata alla diffusione delle lingue afro-asiatiche e degli agricoltori neolitici del Vicino Oriente e nei Balcani.


Aplogruppo G2a (Y-DNA)


Un importante linea paterna di agricoltori neolitici

e pastori in Medio Oriente e in Europa. E 'anche associata con gli indoeuropei.



Aplogruppo I1 (Y-DNA)


L'originale linea paterna dell'Europa Nordica. E 'stato propagato in tutta Europa da antiche tribù germaniche e dai Vichinghi.


Aplogruppo I2 (Y-DNA)

La più grande linea paterna di Europa continentale del periodo Mesolitico. E 'comune tra le persone slave e germaniche.



Aplogruppo J1 (Y-DNA)

La dominante arabo e Cohanim linea paterna. La sua origine risale intorno al Caucaso e ampliato durante il Neolitico verso l'Africa orientale.

 
Aplogruppo N1C (Y-DNA)
Il principale lignaggio uralico, che si trova soprattutto tra i finlandesi, I Sami, I gruppi etnici del Volga-Ural  e le persone del Baltico, e in misura minore anche tra I popoli slavi e germanici.

Aplogruppo Q (Y-DNA)
A Nord e Centro variante asiatica legata agli Unni, Mongoli e alle persone turche. E 'anche propria di una stirpe scandinava ed ebraica minore.
 
Aplogruppo R1a (Y-DNA)
La linea paterna dominante nel nord-est d'Europa e nell' Asia centrale del sud. E 'stato diffuso in tutto l'Eurasia dalla gente Indo-Ariani e Balto-slavi.

Aplogruppo r1b (Y-DNA)

La linea paterna dominante in Europa occidentale. Esso rappresenta il greco-anatolica, Corsivo, celtico e rami germaniche dei corrispondenti indo-europee.

 
Aplogruppo T (Y-DNA)
Un vecchio Medio Oriente e dell'Africa orientale lignaggio. E 'stato trovato tra i Babilonesi antichi, Fenici, Greci e Romani.




Altri aplogruppi trovati in Europa



Aplogruppo C (Y-DNA) ; Aplogruppo L (Y-DNA) Aplogruppo H (Y-DNA), Aplogruppo A (Y-DNA)



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